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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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染色体畸变综合征的症状多样，包括身体发育异常、智力障碍、特殊面容、器官功能缺陷、生殖系统异常等。 1. 身体发育异常：患者可能身材矮小，四肢短小或过长，骨骼发育畸形，如鸡胸、漏斗胸等。 2. 智力障碍：表现为不同程度的智力低下，学习和认知能力差。 3. 特殊面容：例如眼距宽、鼻梁低平、唇腭裂、耳朵位置异常等。 4. 器官功能缺陷：常见的有心、肝、肾等重要器官的结构和功能异常。 5. 生殖系统异常：可能存在生殖器官发育不良，导致生育能力受限。 6. 免疫系统问题：易患感染性疾病，自身免疫功能较弱。 总之，染色体畸变综合征的症状复杂且多样，对患者的生活质量和健康产生严重影响。一旦怀疑有染色体畸变，应及时到正规医院进行相关检查和诊断。
2024-11-04 20:31
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就医问药
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»
