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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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糖原累积病Ⅴ型患者的症状多样,主要包括肌肉无力、运动不耐受、肌肉疼痛、肌痉挛以及血清肌酸激酶升高等。 1. 肌肉无力:患者常感到肢体乏力,尤其是在进行体力活动后,无力感更为明显。 2. 运动不耐受:稍微运动就会感到极度疲劳,难以完成正常的运动量。 3. 肌肉疼痛:肌肉会出现酸痛、胀痛等不适,影响日常生活。 4. 肌痉挛:肌肉突然、不自主地收缩,导致疼痛和活动受限。 5. 血清肌酸激酶升高:这是反映肌肉损伤的一个重要指标。 6. 其他症状:部分患者还可能出现呼吸肌无力、吞咽困难等。 糖原累积病Ⅴ型的症状会给患者的生活带来诸多不便,若出现上述症状,应及时前往医院就诊,通过相关检查明确诊断,并采取相应的治疗措施。
2024-11-04 23:53
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»