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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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遗传性纯红细胞再生障碍的诊断检查，通常包括临床表现观察、实验室检查、基因检测、影像学检查及骨髓穿刺活检等。 1. 临床表现：患者多有贫血症状，如乏力、面色苍白、心悸等。 2. 实验室检查：包括血常规，可见红细胞减少，血红蛋白降低；网织红细胞计数明显减少。 3. 基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断。 4. 影像学检查：如胸部 X 线、腹部 B 超等，排查有无其他脏器异常。 5. 骨髓穿刺活检：对骨髓细胞形态、造血功能等进行评估。 综合以上多种诊断检查方法，能够较为准确地判断是否患有遗传性纯红细胞再生障碍，为后续治疗提供依据。
2024-11-04 15:57
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就医问药
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什么是红细胞异常? 遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性疾病，该病患者的红细胞是球形的而非正常时的碟形。红细胞异常被破坏，如细胞膜异常，酶的缺陷使红细胞不能维持其变形性，这样很难通过狭窄的血管，这些异常多为遗传性的。一般无需治疗，贫血严重时可以切脾，切脾不能纠正红细胞形状，但可以减少其破坏，纠正贫血。 查看全文»
