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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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糖原累积病 I 型的症状较多,包括低血糖、生长迟缓、肝肿大、高脂血症、乳酸酸中毒等。 1.低血糖:由于糖原分解和糖异生障碍,患儿常出现低血糖症状,表现为头晕、乏力、出汗、心慌等。 2.生长迟缓:长期的代谢紊乱导致营养吸收不良,影响生长发育,患儿身高和体重增长缓慢。 3.肝肿大:糖原在肝脏过度累积,致使肝脏增大,可在腹部触及肿大的肝脏。 4.高脂血症:代谢异常使得血液中甘油三酯和胆固醇水平升高。 5.乳酸酸中毒:糖代谢障碍,乳酸产生过多,引起酸中毒,表现为呼吸深快、嗜睡等。 糖原累积病 I 型的症状较为复杂,需要综合多种检查进行诊断。一旦发现相关症状,应及时前往正规医院就诊,明确诊断并采取相应的治疗措施。
2024-11-06 07:41
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»