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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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黏多糖贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性疾病,其症状多样,包括神经系统症状、骨骼异常、面容改变、器官受累以及生长发育迟缓等。 1.神经系统症状:患者可能出现智力障碍、学习困难、行为异常,如多动、冲动、注意力不集中等。 2.骨骼异常:存在身材矮小、脊柱侧弯、关节僵硬和变形等问题。 3.面容改变:面部可能出现粗糙、鼻梁低平、嘴唇增厚等特征。 4.器官受累:肝脾肿大,心脏功能可能受到影响,如心肌肥厚等。 5.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,青春期发育延迟。 总之,黏多糖贮积症Ⅲ型的症状复杂多样,会对患者的生活质量产生严重影响。早期诊断和干预对于改善患者的预后至关重要。
2024-11-05 15:27
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»