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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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糖原累积病Ⅳ型是一种较为罕见的遗传性疾病,其症状多样,包括肝脏损害、肌肉无力、生长发育迟缓、神经系统异常、消化系统问题等。 1.肝脏损害:患者肝脏常出现肿大,肝功能可能出现异常,如转氨酶升高。 2.肌肉无力:表现为肌肉力量减弱,活动耐力下降。 3.生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,智力发育也可能受到影响。 4.神经系统异常:可能出现抽搐、震颤、平衡障碍等症状。 5.消化系统问题:如食欲不振、恶心、呕吐、腹胀等。 糖原累积病Ⅳ型症状复杂,对患者生活质量影响较大。一旦出现相关症状,应及时到正规医院就诊,进行相关检查和诊断,以便采取合适的治疗措施。
2024-11-05 08:51
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»