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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
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糖原累积病Ⅱ型是一种由于基因突变导致的溶酶体贮积病,会引起肌肉无力等症状。治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗、康复治疗、饮食管理以及基因治疗等。 1.酶替代治疗:使用阿糖苷酶α等药物,改善肌肉功能和呼吸功能。 2.对症治疗:针对呼吸困难,可能使用无创呼吸机辅助呼吸;针对心肌病变,使用改善心肌代谢的药物,如辅酶 Q10 等。 3.康复治疗:通过物理治疗、运动训练等,增强肌肉力量,改善运动功能。 4.饮食管理:保证充足的能量和营养,限制高脂肪食物,适当增加碳水化合物摄入。 5.基因治疗:仍处于研究阶段,但具有潜在的治疗前景。 糖原累积病Ⅱ型的治疗需要综合多种方法,且患者应定期到正规医院复查,遵循医生的建议进行治疗和管理,以提高生活质量,延缓疾病进展。
2024-11-06 09:42
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»