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回答1
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庄绪山 医师
山东省莒南县相沟卫生院
其他
外科
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黏多糖贮积症 IS 型是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括面容异常、骨骼畸形、眼部问题、心血管异常、智力障碍等。 1.面容异常：患儿可能有头大、额头突出、鼻梁低平、嘴唇厚实等特征。 2.骨骼畸形：常见的有脊柱后凸或侧凸、鸡胸、关节僵硬、手指弯曲等。 3.眼部问题：如角膜混浊，可能影响视力。 4.心血管异常：可能出现心脏瓣膜病变、心肌肥厚等，影响心血管功能。 5.智力障碍：表现为学习困难、认知能力下降等。 6.呼吸系统症状：呼吸功能可能受损，易出现呼吸困难。 7.消化系统症状：可能有肝脾肿大、腹部膨隆等。 总之，黏多糖贮积症 IS 型的症状复杂多样，会对患儿的生活质量和健康造成严重影响。一旦发现相关症状，应及时前往正规医院就诊，进行相关检查和诊断。
2024-11-06 02:55
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就医问药
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋，体格发育障碍，智能低下，角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%～10%。 查看全文»
