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黏多糖贮积症Ⅵ型有哪些典型症状

黏多糖病

黏多糖贮积症Ⅵ型的症状有哪些

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    庄绪山 医师

    山东省莒南县相沟卫生院

    其他

    外科

    黏多糖贮积症Ⅵ型是一种罕见的遗传性疾病,其症状多样,主要包括骨骼发育异常、面部特征改变、眼部问题、心血管损害以及肝脾肿大等。 1.骨骼发育异常:患者可能出现身材矮小、脊柱侧弯、鸡胸、关节僵硬和活动受限等。 2.面部特征改变:如头大、鼻梁低平、眼距宽、嘴唇厚等特殊面容。 3.眼部问题:常见有角膜混浊,影响视力。 4.心血管损害:可能导致心脏瓣膜病变、心肌肥厚等,影响心脏功能。 5.肝脾肿大:肝脏和脾脏增大,可影响消化和代谢功能。 6.智力发育:部分患者可能存在轻度智力障碍。 黏多糖贮积症Ⅵ型的症状较为复杂,且会逐渐加重。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后非常重要。一旦发现相关症状,应及时到正规医院的内分泌科或遗传代谢科就诊。

    2024-11-05 22:44
就医问药

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什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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