1.上呼吸道病变尽管PCD在超微结构和基因方面的异常是异质性的，它在临床表现上却高度一致。呼吸道疾病可追述到儿童期甚至婴儿期。鼻和鼻旁窦是慢性持续性炎症，表现为反复流涕、鼻塞和鼻窦疼痛。PCD患者罹患感冒不比正常人严重，当无急性感染时，ESR和免疫球蛋白水平正常。2.下呼吸道病变伴有肺不张和肺炎的患者，常有慢性咳嗽、咳痰。新生儿肺部无支气管扩张。支气管扩张是在儿童期和成人期逐渐形成，一旦形成对肺部的发育有一定的影响。婴儿期可因难以控制的感染导致呼吸窘迫。支气管痉挛的患者出现哮喘、咳嗽，对支气管扩张剂有效。3.其他中耳和耳咽管纤毛异常，可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔，耳流脓。PCD患者继发的是传导性耳聋，无感觉性耳聋，PCD男性患者均伴不育，PCD是否导致女性不育尚无定论，胚胎纤毛细胞的纤毛结构异常可致内脏完全转位或部分转位。伴有内脏转位的PCD又被称为Kartagener综合征，一些PCD患者抱怨持续性头部钝痛，在无鼻窦炎发作期，要考虑有无合并脑水肿的可能。继发于细胞质微管缺陷，有的PCD患者出现白细胞迁移能力下降，但其在临床方面的意义尚未完全阐明。