临床表现：1.眼部表现①最早出现的症状为暗适应时间延长，以后在暗光下视力减退，黄昏时视物不清，继而发展成夜盲症，注意小婴儿易被忽视;②数周或数月后出现干眼症，表现为眼干燥不适，经常眨眼，并有畏光及异物感，系因泪腺管被脱落的上皮细胞堵塞使眼泪减少所致，继而眼结膜和角膜失去光泽和弹性，眼球向两侧转动时可见球结膜折叠形成与角膜同心的皱纹圈，在近角膜旁有泡沫状小白斑，不易擦去，即为毕脱斑(Bitotspot);③角膜溃疡与穿孔：角膜因干燥、混浊而软化，继则形成溃疡，易继发感染，愈合后可留下白斑，影响视力;重者可发生角膜穿孔、虹膜脱出以致失明。2.皮肤皮肤症状多见于年长儿，初起干燥、脱屑，以后角化增生，角化物充塞于毛囊并突出于皮面，状似“鸡皮疙瘩，摸之有粗糙感;皮肤变化首先见于上、下肢伸侧，其次为背部、臀部，以后累及其他部位;3.毛发指甲毛发干枯易脱落。指(趾)甲多纹、无光泽，脆薄易断裂。4.免疫功能低下常伴有反复呼吸道、消化道及泌尿道感染。5.其他患儿体格和智能发育轻度落后，常伴营养不良、贫血和其他维生素缺乏症。牙釉质发育不良，常伴呼吸道、消化道及泌尿道感染。