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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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神经鞘磷脂病是一种罕见的遗传性疾病，其症状多样，包括神经系统症状、肝脾肿大、眼部异常、骨骼改变、皮肤症状等。 1.神经系统症状：患者常出现智力减退、运动障碍、癫痫发作等。智力发育迟缓表现为学习能力差、认知功能障碍；运动障碍可表现为行走困难、共济失调；癫痫发作形式多样。 2.肝脾肿大：肝脏和脾脏会明显增大，可导致腹部膨隆、腹胀等不适。 3.眼部异常：可能有视力下降、眼球震颤、视网膜黄斑变性等。 4.骨骼改变：常见的有骨质疏松、骨骼畸形，易发生骨折。 5.皮肤症状：皮肤可能会出现干燥、粗糙，部分患者还会有鱼鳞状改变。 神经鞘磷脂病症状复杂，给患者带来较大痛苦。一旦发现相关症状，应及时到正规医院就诊，进行全面检查和诊断，以便尽早开展治疗。
2024-11-05 10:40
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