临床表现：本征按其形态分为3型：Ⅰ型，多个颈椎及胸椎上段融合成骨块，多数伴有内脏系统的多发畸形;Ⅱ型，仅1～2个椎间盘融合，一般小伴有其他异常;Ⅲ型，颈椎及胸椎下段和腰椎均有融合，常合并多发性脏器畸形和神经系统损害。临床症状根据颈椎融合的多少及部位的不同而不同。通常是融合的颈椎越多，对颈椎的影响越大。上颈椎融合畸形常合并颈枕部畸形，因此常引起寰枢椎小稳，压迫高位颈脊髓，多早期产生神经刺激症状。中低位颈椎融合，由于颈椎的前后屈伸、旋转等活动多集中在寰枢椎关节，因此早期一般无临床症状。但由于融合的颈椎节段增加了相邻颈椎节段的活动范围，随着年龄的增长、颈椎活动的增加，必将造成继发性颈椎退变而引起神经症状。短颈畸形常常合并有其他器官发育畸形。主要症状有颈短、继发性颈蹼、发际低、头部运动受限、斜颈、面部不对称，可出现因早期神经管发育异常所致畸形，如脊髓空洞症或延髓空洞症;原发性或继发性神经系统疾病，如截瘫，偏瘫、脑神经或颈神经麻痹，有时可出现耳聋、智力低下等。心血管损害：先天性心脏病的外显率约25%，以室间隔缺损为常见，此外可有动脉导管末闭、法洛四联症、大动脉转位、肺静脉畸形引流等。