检查血中碱性磷酸酶轻度或中度的升高对颅骨纤维异常增生症的诊断有参考价值。1.辅助检查X线检查对颅骨纤维异常增生症的诊断具有诊断性的价值。颅骨平片主要表现为颅盖板障内圆形或类圆形透光区，颅底病变表现为骨质致密增厚。由于正常的骨质被纤维组织所代替，并有骨的增生和有软骨残留，所以其表现可多种多样。大致可分为三种类型(1)囊肿型多见于发病早期或颅盖部位的病变，在颅骨的板障之间可见大小不等的囊肿样骨密度减低区，有的表现为多房性，板障增宽，外板隆起变薄而内板常不受影响。(2)硬化型多见于病变晚期或位于颅底部位的病变，病变较广泛，常引起颅骨畸形改变，骨质增厚，阴影密度增大呈“象牙质硬化改变多见于额骨的眶板及蝶骨的小翼部位。(3)混合型为囊肿型和硬化型同时存在，多见于颅骨穹隆部，范围较小者需要与脑膜瘤引起的颅骨改变相鉴别。若为多发性者，在身体的其他部位骨骼也能见到上述的类似表现。有软骨组织存在时，呈云絮状或棉团样阴影骨组织较多时可呈磨玻璃状。2.相关检查碱性磷酸酶。诊断根据发病年龄、部位等临床表现，特别是结合颅骨X线表现的特点，可以做出诊断。鉴别诊断应与脑膜瘤、骨瘤、嗜酸性肉芽肿、畸形性骨炎等疾病相鉴别。