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回答1
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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糖原累积病 Ib 型的症状较为多样,主要包括低血糖相关症状、生长发育迟缓、消化系统症状、感染易发性以及血液系统异常等。 1. 低血糖相关症状:患者常出现头晕、乏力、心慌、出冷汗等,严重时可导致意识障碍。 2. 生长发育迟缓:表现为身高、体重增长缓慢,身材矮小,智力发育也可能受到一定影响。 3. 消化系统症状:有腹胀、腹痛、腹泻、食欲不振等,长期可导致营养不良。 4. 感染易发性:由于中性粒细胞功能障碍,患者容易反复发生细菌和真菌感染。 5. 血液系统异常:可能出现贫血、血小板减少等情况。 糖原累积病 Ib 型的症状可能因个体差异有所不同,但上述症状较为常见。一旦出现相关症状,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便尽早开展治疗。
2024-11-05 18:42
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»