同型胱氨酸尿症怎样进行诊断检查_即问即答

即问即答

同型胱氨酸尿症怎样进行诊断检查

2024-11-04 14:40 点击扫描二维码更精彩

疾病：同型胱氨酸尿症

问题：

同型胱氨酸尿症如何诊断检查

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

李希弘医师

家庭医生在线合作医院

其他

全科

同型胱氨酸尿症的诊断检查通常包括血液检测、尿液检测、基因检测、影像学检查以及临床症状评估等。 1.血液检测：通过测定血浆中同型半胱氨酸的水平，若明显升高，有助于诊断。 2.尿液检测：检测尿中同型胱氨酸及其代谢产物的含量。 3.基因检测：明确相关基因突变情况，辅助诊断及判断遗传类型。 4.影像学检查：如 X 线、CT 等，查看骨骼发育情况，是否存在骨质疏松等异常。 5.临床症状评估：观察患者是否有智力障碍、晶状体脱位、血栓形成倾向等症状。综合运用以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断同型胱氨酸尿症，为后续治疗提供依据。
2024-11-05 03:55

咨询相关医生

就医问药

针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题

什么是同型胱氨酸尿症? 　　由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年报道，新生儿筛查发病率为6×l0-6。本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位(ectopia lentis)和虹膜震颤(iridodone-sis)，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。查看全文»

疾病症状：骨质疏松震颤

推荐医生 更多»