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李希弘 医师
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大田原综合征的诊断检查通常依据临床表现、脑电图检查、影像学检查、血液检查、基因检测等。 1. 临床表现：患儿多在出生后 3 个月内起病，表现为频繁的强直痉挛发作，脑电图呈现爆发抑制图形。 2. 脑电图检查：特征性的爆发抑制图形对诊断具有重要意义，表现为高波幅爆发活动与几乎平坦的抑制期交替出现。 3. 影像学检查：如头颅磁共振成像（MRI），有助于发现脑部结构异常，如脑发育不良、脑萎缩等。 4. 血液检查：包括血常规、生化指标等，以排除其他可能导致类似症状的全身性疾病。 5. 基因检测：部分病例可能存在基因突变，检测相关基因有助于明确病因。 综合以上多种检查方法，结合患儿的具体症状，能够较为准确地诊断大田原综合征，为后续的治疗提供依据。
2024-11-06 07:24
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