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范可尼贫血有哪些典型症状

范可尼贫血

范可尼贫血的症状有哪些

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    范可尼贫血是一种罕见的遗传性血液疾病,其症状表现多样,包括贫血症状、出血倾向、身体发育异常、易感染以及可能出现的肿瘤等。 1.贫血症状:患者常感到乏力、疲倦、头晕、心悸等,面色苍白。 2.出血倾向:可能有鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀点瘀斑等。 3.身体发育异常:如身材矮小、拇指和桡骨发育不全、皮肤色素沉着等。 4.易感染:反复发生呼吸道感染、肠道感染等,表现为发热、咳嗽、腹泻等。 5.肿瘤风险:增加患白血病、实体瘤的可能性。 总之,范可尼贫血的症状复杂多样,若出现上述症状,应及时就医进行相关检查,如血常规、染色体检查等,以便明确诊断,采取相应的治疗措施。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。

    2024-11-04 21:31
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什么是范可尼贫血?   先天性再生障碍性贫血又称范可尼贫血(Faneoni anemia,FA),是一种罕见的常染色体隐性遗传性血被系统疾病。其发病率为1~3/10^7,基因携带频率为1/300,约10%~30%FA患者,父母为近亲婚配。多于儿童(4~12岁)发病,最小15天,最大20岁,男:女为2:1。  1927年Guido Fanconi首先报告一个家族中3个男孩患有再生障碍性贫血并伴多发性先天性畸形,以后世界各地陆续有此种疾病发现,1982年国际Fanconi贫血登记处成立并登记200 查看全文»

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