临床表现因酶缺乏种类而异，最主要的综合征有下列数种。(一)分型线粒体肌病按其主要受累部位及临床经过可分为：以侵犯骨骼肌为主的综合征;以侵犯中枢神经为主的综合征;显示慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的综合征。线粒体肌病主要包括Kearns—Sayre综合征(KSS)、肌阵挛性癫痫合并不整红边纤维(MERRF)、乳酸血症合并卒中样发作(MELAS)。(二)临床表现1.以侵犯骨骼肌为主的综合征其特点是骨骼肌极度不耐受疲劳，可发作性起病，也可渐进性起病，首发症状为双下肢或四肢无力。病程中均出现四肢乏力，多于运动后加重，休息后好转或缓解。无晨轻暮重，可伴有四肢剧痛或酸胀痛，疲劳试验阳性，多不能用新斯的明缓解。2.线粒体脑病(1)KSS可见于任何年龄，但以15岁前发病者最多见，男性稍多于女性，多为散发。首发症状常为眼睑下垂或眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞。(2)MERRF以肌痉挛性癫痫、小脑性共济失调、线粒体肌病症状为主要临床表现。(3)MELAS10岁以前发病，生后早期发育正常，不久m现生长发育障碍，反复发作的卒中样症状为其特点。脑CT可见软化灶，但不一定在血管支配范围内，在MRI上显示多灶性皮质斑状高信号具有特征性，有助于早期诊断。3.显示慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的综合征表现为缓慢进行的眼睑下垂和眼外肌麻痹，症状不波动。