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李希弘 医师
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遗传性感觉神经病的诊断检查较为复杂，通常需要综合临床表现、家族病史、神经电生理检查、基因检测、病理活检等多种方法来明确诊断。 1. 临床表现：观察患者是否有感觉障碍，如疼痛、温度觉和触觉减退或丧失，以及是否存在运动功能障碍等。 2. 家族病史：详细了解家族中是否有类似疾病患者，绘制家族遗传图谱。 3. 神经电生理检查：包括神经传导速度测定、肌电图等，评估神经功能。 4. 基因检测：检测相关基因突变，有助于确诊和分型。 5. 病理活检：对神经组织进行活检，观察神经结构和病理变化。 总之，遗传性感觉神经病的诊断需要多种检查方法相互印证，综合判断，以确保诊断的准确性。患者一旦出现相关症状，应及时到正规医院的神经内科就诊，以便尽早明确诊断和治疗。
2024-11-04 16:43
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