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李希弘 医师
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石骨症的诊断检查通常包括临床表现观察、影像学检查、血液检查、基因检测、病理检查等。 1.临床表现观察：患者可能出现贫血、肝脾肿大、骨折、生长迟缓等症状。 2.影像学检查：如 X 线检查可发现全身骨骼普遍性骨质硬化；CT 能更清晰地显示骨骼的细微结构变化；MRI 有助于评估骨髓的情况。 3.血液检查：包括血常规，查看是否有贫血；生化指标检测，了解肝肾功能等。 4.基因检测：明确是否存在相关基因突变。 5.病理检查：在必要时，通过骨组织活检来明确诊断。 综合运用上述多种检查方法，能够较为准确地诊断石骨症，为后续的治疗提供依据。
2024-11-05 09:56
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