先天性白细胞颗粒异常综合征的诊断思路1.询问病史询问患者或家属家族史，通常会有助于诊断。CHS多见于近亲结婚的后代，有家族发病的趋势。CHS分为稳定期和加速期。2.实验室及辅助检查(1)CHS特征性的检查是外周血与骨髓的成熟中性粒细胞中有多个相对巨大的过氧化物酶染色阳性的颗粒，这种颗粒直径为1～3μm，呈深暗略带紫色，少数颗粒深紫蓝色，周围有透明带，在幼粒细胞、嗜酸粒细胞、嗜碱粒细胞、淋巴细胞和单核细胞中也可以看见这种颗粒。除造血细胞外，在周围神经细胞、中枢神经系统的神经元、肾小管细胞、血管内皮细胞、黑色素细胞、垂体腺、霄肠道黏膜细胞和毛发中也可见到这类异常颗粒。(2)本病早期，全血细胞计数多在正常范围，出血时间延长，血小板聚集功能异常。但随着疾病进展，贫血、粒细胞减少和血小板下降相继出现，红细胞和粒细胞缩短。(3)细胞免疫、血清免疫球蛋白与补体的水平通常在正常范围。(4)血清溶菌酶含量升高。先天性白细胞颗粒异常综合征的鉴别诊断慢性期CHS的患儿特征性外表、反复感染史和家族病史，以及粒细胞巨大颗粒提示本病。但仍然需要与其他中性粒细胞功能紊乱的先天性中性粒细胞减少疾病鉴别。先天性白细胞颗粒异常综合征临床上出现肝、脾、淋巴结肿大的患儿，还应该与传染性单核细胞增多症、结核、Still病、淋巴瘤及白血病鉴别。尤其出现全血细胞减少、肝、脾及淋巴结肿大、高三酰甘油血症、低纤维蛋白原、噬血细胞增多等类似噬血细胞综合征表现时，在诊断时需考虑有无CHS的可能。