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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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糖原累积病Ⅱ型的症状多样,包括肌肉无力、呼吸困难、心脏问题、肝脏肿大、生长迟缓等。 1. 肌肉无力:患者常感到肌肉无力,尤其是四肢近端肌肉,影响运动能力和日常生活。 2. 呼吸困难:呼吸肌无力可导致呼吸困难,严重时可能需要呼吸支持。 3. 心脏问题:如心肌病,可能出现心律失常、心力衰竭等。 4. 肝脏肿大:肝脏代谢异常,引起肝脏体积增大。 5. 生长迟缓:由于能量代谢障碍,影响身体发育,身高、体重增长缓慢。 6. 吞咽困难:咽喉部肌肉受累,导致吞咽食物困难。 糖原累积病Ⅱ型的症状复杂且多样,早期发现和诊断对于改善预后至关重要。如果出现上述症状,应及时就医,进行相关检查和诊断。
2024-11-05 05:26
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»