1.视功能改变起病较早，可能出生时已有，视力甚至下降至光感。视野进行性向心性缩小。萎缩改变开始于中周边部，渐成管状视野。通常10～30岁时视力中度下降但仍保持中央视野，40～50岁累及黄斑后，最后视野完全消失，患者完全失明。夜盲早发，晚期则测不出暗适应曲线，色觉紊乱，为红绿色盲眼。2.眼底改变眼底改变可出现在婴幼儿期，亦可较晚，甚至40岁以后只有初期的改变。眼底改变可分为3期为初期、中期、晚期。(1)初期：有轻度非典型周边部色素性视网膜病变，由于视网膜色素上皮变性，眼底赤道及周边部呈闪辉黄色，深部有色素颗粒，色素之间有脱色素区，故眼底呈椒盐状。色素不呈骨细胞状。(2)中期：病变逐渐从周边向后极部发展，视网膜的内层无色素，这时出现脉络膜血管和RPE萎缩，表现小区域的脉络膜大血管暴露。(3)晚期：脉络膜及RPE向眼底后极部进行性萎缩。眼底的色素上皮几乎完全被破坏，脉络膜血管消失并萎缩，有时黄斑部仅留下一小块脉络膜，其边界清楚。同时周边部可残留一脉络膜小岛，但到50～60岁后亦逐渐消失。由于色素上皮和脉络膜的血管消失，眼底暴露出巩膜的白色反光。残留的小岛可呈棕红色，伴有周边部的圆形或不规则的色素斑，但很少见到全眼底均为白色，无可见的脉络膜血管。虽然脉络膜病变明显，视网膜及视神经常保持正常。晚期视盘可萎缩，视网膜血管可稍细。女性患者为携带者，典型的眼底改变与年轻的男性患者相仿。但眼底病变为静止性，程度轻，且视力正常。眼底可表现为色素脱失及色素增生，呈椒盐状萎缩多位于眼底赤道部，色素颗粒大小不等，向周边排列成串且为放射条状。极周边部则色素减退。有些病例黄斑部有细小的色素沉着视网膜及视盘正常。