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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断检查,通常包括病史询问、临床症状观察、实验室检查等。实验室检查如高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝试验等较为常用,还可能会进行基因检测。 1.病史询问:了解患者的家族遗传史、用药史、既往疾病史等。 2.临床症状观察:注意有无黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。 3.高铁血红蛋白还原试验:若还原率降低,提示可能患病。 4.荧光斑点试验:可快速检测酶的活性。 5.硝基四氮唑蓝试验:阳性结果有助于诊断。 6.基因检测:能明确基因突变类型,更准确诊断。 综合运用以上多种方法,有助于准确诊断葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,为后续治疗提供依据。患者一旦确诊,应遵循医嘱,注意饮食和用药。
2024-11-05 19:53
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