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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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迟发性成骨不全的诊断检查通常包括临床表现评估、影像学检查、基因检测、生化指标测定、家族病史调查等。 1.临床表现评估：观察患者有无频繁骨折、骨骼畸形、蓝巩膜、听力障碍等症状。 2.影像学检查：如 X 线可显示骨骼的结构异常；CT 能更清晰地呈现骨骼细节；MRI 有助于了解软组织和骨髓的情况。 3.基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断和判断遗传类型。 4.生化指标测定：测定血清碱性磷酸酶、血钙、血磷等，辅助诊断。 5.家族病史调查：了解家族中是否有类似疾病患者，判断遗传倾向。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断迟发性成骨不全，为后续的治疗和管理提供依据。
2024-11-04 22:07
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