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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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假性肥大型肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，症状多样，主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、行走困难、小腿假性肥大、心肌损害等。 1. 肌肉无力：患儿早期多表现为近端肌肉无力，如爬楼梯、起立困难。 2. 肌肉萎缩：随着病情进展，肌肉逐渐萎缩，尤其以四肢近端肌肉明显。 3. 行走困难：行走时呈特殊的鸭步，易跌倒。 4. 小腿假性肥大：小腿肌肉看似肥大，但实际为肌肉纤维被脂肪和结缔组织替代。 5. 心肌损害：部分患者可出现心肌功能异常，如心律失常、心力衰竭。 6. 其他表现：还可能有智力发育迟缓、吞咽困难等症状。 总之，假性肥大型肌营养不良的症状会逐渐加重，影响患者的生活质量和生存能力。早期诊断和治疗对于延缓病情进展、提高生活质量非常重要。一旦发现相关症状，应及时到正规医院就诊。
2024-11-06 09:24
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什么是假性肥大型肌营养不良? 假肥大型肌营养不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一类小儿时期最常见的遗传性神经肌肉病。DMD发病率为1/3 600男活婴;BMD为3/10万-6，/10万男活婴。本病为x连锁隐性遗传病，女性携带突变基因(90%LX上为正常表型，少数可有症状，均较轻)，男性患病。本病还有两个特点，即：新突变率高(因此患儿中约1/3为散发病例);2/3以上病例为缺失型突变。 查看全文»
