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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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遗传性发作性无力症的诊断检查通常包括详细的病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查以及基因检测等。 1.病史采集:了解患者症状发作的频率、持续时间、诱因等。 2.体格检查:重点检查肌肉力量、肌张力、腱反射等。 3.实验室检查:如血钾、血钙、血镁等电解质测定,以排除电解质紊乱导致的无力。 4.影像学检查:如头颅 CT、MRI 等,排查脑部病变。 5.基因检测:这是确诊的重要手段,检测相关基因突变。 综合运用以上多种诊断检查方法,有助于明确遗传性发作性无力症的诊断,为后续治疗提供依据。但诊断过程可能较为复杂,需要患者积极配合医生。
2024-11-05 18:16
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