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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、定期监测、基因治疗的探索以及心理支持等。 1.饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，以低苯丙氨酸的特殊配方食品为主，如特制的奶粉、面粉等。 2.药物治疗：使用四氢生物蝶呤，补充患者体内的不足。沙丙蝶呤也可用于部分患者。 3.定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸的浓度，以便及时调整治疗方案。 4.基因治疗探索：目前处于研究阶段，但具有潜在的治疗前景。 5.心理支持：关注患者及家属的心理健康，提供心理辅导和支持。 总之，苯丙酮尿症的治疗需要综合多种方法，并且长期坚持。患者和家属应积极配合治疗，定期随访，以提高生活质量。
2024-11-05 21:54
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
