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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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丙酮酸羧化酶缺乏症的诊断检查通常依靠临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查及特殊检查等。 1. 临床表现：患儿多在新生儿期或婴儿早期出现症状，如严重的酸中毒、低血糖、高血氨等。 2. 实验室检查：包括血液生化检查，如血乳酸、丙酮酸升高，血糖降低；血氨水平升高。尿液有机酸分析可发现异常代谢产物。 3. 基因检测：检测相关基因的突变情况，有助于明确诊断。 4. 影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）可能显示脑发育异常等。 5. 特殊检查：如肝活检，观察肝脏组织的病理变化。 综合以上多种检查方法，结合临床表现和家族史，能够较为准确地诊断丙酮酸羧化酶缺乏症。对于疑似病例，应尽早进行相关检查，以便及时治疗。
2024-11-05 16:38
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