假性甲状旁腺功能减低症怎样进行诊断检查_即问即答

即问即答

假性甲状旁腺功能减低症怎样进行诊断检查

2024-11-05 13:43 点击扫描二维码更精彩

疾病：甲状旁腺疾病

问题：

假性甲状旁腺功能减低症如何诊断检查

回答1
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吴志全主治医师

河北医科大学附属平安医院

二级甲等

儿科

假性甲状旁腺功能减低症的诊断检查通常包括临床表现观察、实验室检查、影像学检查、基因检测等。 1. 临床表现：患者可能有低血钙、高血磷引起的手足抽搐、癫痫发作等症状，还可能有特殊的体态，如短指（趾）、圆脸等。 2. 实验室检查：测定血钙、血磷水平，甲状旁腺激素（PTH）水平升高是重要特征。还会检测维生素 D 水平等。 3. 影像学检查：如 X 线检查可能发现骨骼的异常，如骨质疏松、骨质软化等。 4. 脑电图检查：对于有癫痫发作的患者，脑电图有助于判断脑部异常放电情况。 5. 基因检测：有助于明确遗传因素，确定基因突变类型。综合上述多种检查方法，结合患者的临床表现，能够较为准确地诊断假性甲状旁腺功能减低症。一旦确诊，应及时采取相应的治疗措施，改善患者的症状和生活质量。
2024-11-06 05:53

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什么是甲状旁腺疾病? 　　原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism，PHPT)是一组由甲状旁腺腺瘤、增生肥大或腺癌所致甲状旁腺分泌过多甲状旁腺激素(PTH)而导致骨质吸收及高钙血症所引起的临床综合征。甲状旁腺功能亢进可表现为明显的神经肌肉无力，呈轻度限制性肺疾病表现。有时甲状旁腺瘤可位于胸腔内，胸片检查似纵隔肿块的表现。甲状旁腺功能低下患者因低钙血症常引起普遍性肌力减弱和轻度限制性通气功能障碍。此外，甲状旁腺术后患者，因局部水肿和低钙血症可发生上气道梗阻。查看全文»

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