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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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磷酸甘油酸变位酶缺乏症的诊断检查通常包括临床表现观察、实验室检查、基因检测、影像学检查及特殊检查等。 1.临床表现观察：患者可能出现贫血、肌肉无力、运动耐力下降等症状。 2.实验室检查：如血常规可发现红细胞计数、血红蛋白水平异常；生化检查可能提示乳酸、丙酮酸等代谢产物升高。 3.基因检测：通过检测相关基因的突变情况，有助于明确诊断。 4.影像学检查：如磁共振成像（MRI）可查看肌肉、骨骼等是否存在病变。 5.特殊检查：肌肉活检可能发现肌肉组织的病理改变。 综合运用多种检查方法，能够更准确地诊断磷酸甘油酸变位酶缺乏症，为后续的治疗提供依据。
2024-11-06 00:03
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