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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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氨基酸代谢病的症状多样，包括智力障碍、生长发育迟缓、皮肤毛发异常、特殊气味、神经系统症状等。 1.智力障碍：患者可能出现智力低下、学习困难、认知功能受损等。 2.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢，骨骼发育异常。 3.皮肤毛发异常：皮肤干燥、粗糙，毛发稀疏、枯黄。 4.特殊气味：尿液或汗液可能有特殊的鼠尿味、枫糖浆味等。 5.神经系统症状：如抽搐、癫痫发作、震颤、共济失调等。 6.消化系统问题：可能有食欲不振、呕吐、腹泻等。 7.眼部异常：视力下降、眼球震颤等。 总之，氨基酸代谢病症状复杂，若发现上述症状，应及时就医检查，明确诊断，以便尽早进行治疗和干预。
2024-11-05 22:14
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