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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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孟德尔遗传病的诊断检查，主要依靠家族病史、临床表现、基因检测、染色体分析和生化检查等。 1.家族病史：详细了解家族中是否有类似疾病患者，绘制家族遗传图谱。 2.临床表现：观察患者的症状，如特殊面容、身体畸形、生理功能异常等。 3.基因检测：通过检测特定基因的突变或变异情况来确诊。 4.染色体分析：检查染色体的结构和数量是否存在异常。 5.生化检查：检测血液、尿液等中的生化指标，辅助诊断。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够更准确地诊断孟德尔遗传病，为后续的治疗和遗传咨询提供依据。
2024-11-05 22:54
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就医问药
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
