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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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神经系统遗传病的诊断检查方法多样，包括临床症状评估、家族病史调查、影像学检查、实验室检测、基因检测等。 1.临床症状评估：观察患者的运动、感觉、认知、平衡等方面的异常表现。 2.家族病史调查：了解家族中是否有类似疾病患者，绘制家族遗传图谱。 3.影像学检查：如头颅 CT、MRI 等，查看脑部结构有无病变。 4.实验室检测：包括脑脊液检查，检测生化指标和细胞成分。 5.基因检测：明确是否存在致病基因，是重要的诊断手段。 通过综合运用这些诊断检查方法，能够较为准确地诊断神经系统遗传病，为后续的治疗和干预提供依据。
2024-11-05 08:11
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就医问药
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease)，是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
