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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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巨血小板综合征的诊断检查主要依靠临床表现、实验室检查、家族病史、基因检测以及排除其他类似疾病等。 1. 临床表现：患者常有皮肤黏膜出血，如鼻出血、牙龈出血、瘀斑等。 2. 实验室检查：包括血小板计数、血小板形态观察、出血时间测定等。血小板计数可能正常或轻度减少，血小板体积增大。 3. 家族病史：了解家族中是否有类似出血症状的成员。 4. 基因检测：检测相关基因突变，有助于明确诊断。 5. 排除其他类似疾病：如血小板无力症、血管性血友病等，通过特定的检查方法进行鉴别。 综合以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断巨血小板综合征。但诊断过程需要专业医生根据患者的具体情况进行综合判断。
2024-11-04 17:06
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
