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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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先天性肌强直症的诊断检查通常包括临床表现评估、肌电图检查、基因检测、血清肌酶测定、肌肉活检等。 1. 临床表现评估：观察患者的肌肉强直症状，如动作笨拙、肌肉肥大、用力握拳后不能立即松开等。 2. 肌电图检查：通过检测肌肉的电活动，发现肌强直放电特征。 3. 基因检测：明确是否存在相关基因突变，有助于确诊。 4. 血清肌酶测定：了解肌酸激酶等指标，辅助判断肌肉损伤情况。 5. 肌肉活检：观察肌肉组织的病理变化，为诊断提供依据。 综合运用以上多种诊断检查方法，能够较为准确地诊断先天性肌强直症，为后续治疗提供指导。
2024-11-04 20:46
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
