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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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21-羟化酶缺陷的症状多样，包括性发育异常、电解质紊乱、激素失衡、生长发育问题及肾上腺皮质功能改变等。 1.性发育异常：女性患者可能出现外生殖器男性化，如阴蒂肥大、阴唇融合等；男性患者可能出现性早熟。 2.电解质紊乱：常见的有低血钠、高血钾，导致乏力、心律失常等症状。 3.激素失衡：雄激素水平升高，出现多毛、痤疮等。 4.生长发育问题：患儿可能存在生长迟缓、身材矮小。 5.肾上腺皮质功能改变：出现肾上腺皮质功能减退，表现为疲劳、虚弱、低血压等。 总之，21-羟化酶缺陷的症状较为复杂，需要综合多种检查来明确诊断。一旦发现相关症状，应及时就医，进行全面的评估和治疗。
2024-11-04 20:30
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