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回答1
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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先天性副肌强直症的诊断检查通常包括临床症状观察、肌电图检查、基因检测、电解质测定、寒冷诱发试验等。 1. 临床症状观察：患者常出现肌肉强直、无力，寒冷环境下症状加重等表现。 2. 肌电图检查：有助于发现肌肉电生理的异常。 3. 基因检测：明确是否存在相关基因突变。 4. 电解质测定：了解血钾、血钙等水平。 5. 寒冷诱发试验：将肢体放入冷水中，观察肌肉强直症状是否出现或加重。 综合以上多种检查方法，医生能够较为准确地诊断先天性副肌强直症，为后续的治疗提供依据。
2024-11-05 23:23
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什么是肌强直性肌病? 肌强直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病患者约半数患者伴智力低下，男性常见睾丸萎缩，但生育力很少下降，因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。 查看全文»
