孩子心肌酶和肝激酶高且基因缺失，诊断为进行性肌营养不良，怎么办？
娃现在还没有发病，就是心肌酶和肝激酶一直高上升，做了全身检查都没有检查出来做鉴定是他基因缺失，医生临床诊断是进行性肌营养不良，
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回答1
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史艺红 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
妇科
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进行性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，会导致肌肉逐渐无力和萎缩。孩子心肌酶和肝激酶升高且基因缺失被诊断为此病，需从多方面综合考虑治疗和护理。包括疾病机制、治疗方法、日常护理、康复训练、定期复查等。 1.疾病机制：这是由于基因突变导致肌细胞膜上的蛋白缺陷，影响肌肉的正常功能和结构，从而引发肌肉无力和萎缩。 2.治疗方法：目前尚无根治方法，但可使用药物如泼尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等来延缓病情进展。同时，基因治疗等新疗法也在研究中。 3.日常护理：保证孩子充足的休息和睡眠，饮食均衡，多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。 4.康复训练：在专业康复师指导下进行适度的肌肉锻炼，增强肌肉力量和耐力。 5.定期复查：密切监测心肌酶、肝激酶等指标，以及评估孩子的肌肉功能和身体状况。 进行性肌营养不良的治疗是一个长期的过程，家长要保持积极的心态，配合医生的治疗方案，帮助孩子提高生活质量，尽可能延缓病情发展。
2024-11-06 22:59
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