"肾脏表现 以血尿最常见，大多为肾小球性血尿、蛋白尿，随年龄增长或血尿出现而表现为持续蛋白尿，甚至出现肾病范围蛋白尿。同样，高血压的发生率和严重性也随年龄而增加，且多发生于男性患者。"

"听力障碍 Alport综合征患者听力障碍表现为感音神经性耳聋，发生于耳蜗部位。耳聋为进行性，双侧不完全对称，初为高频区听力下降，须借助听力计诊断，渐及全音域，甚至影响日常的对话交流。目前，尚无先天性耳聋的报道。X连锁显性遗传型Alport综合征男性发生耳聋的几率高于女性，发生年龄也较女性早。 眼部病变 Alport综合征特征性眼部病变包括前园锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和斑点状视网膜病变以及视网膜赤道部视网膜病变。前圆锥形晶状体表现为晶状体中央部位突向前囊，患者可表现为进行性近视，甚至导致前极性白内障或前囊自发穿孔。目前，尚未见常染色体显性遗传型Alport综合征患者伴眼部受累的报道。"

"血液系统异常 目前认为AMME综合征是伴有血液系统异常的Alport综合征，主要表现为Alport、精神异常迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。研究证实此类Alport综合征COL4A5基因全部缺失，且基因缺失范围超越3‘端。 此外，以往报道的血液系统异常，如巨血小板、血小板异常伴白细胞包涵体以及仅有血小板异常等表现并伴有“Alport样”表现的疾病，已证实是编码非肌球蛋白重链9的基因MYH9突变引起，而不是IV型胶原基因的突变所致。因此，此类疾病并非Alport综合征，称为MYH11A综合征，为常染色体显性遗传。 弥漫性平滑肌瘤 某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大，食管、气管和女性生殖道（如阴蒂、大阴唇及子宫等）为最常见受累部位，并出现相应症状，如吞咽困难和呼吸困难等。 遗传性肾炎的症状表现如上所述。这种病无法治愈，患者到了30岁左右就会发展为尿毒症，有的人会出现慢性肾衰。如果干预早，可以保护患者的肾功能少受损害，延迟尿毒症的发病时间。"