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何甲书 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病。其遗传方式较为复杂，涉及多个基因。母亲有白化病，本人无，下一代的遗传几率受到多种因素影响，如父母基因组合、遗传类型、亲属患病情况等。 1. 遗传类型：白化病分为眼皮肤白化病和眼白化病。眼皮肤白化病又分为多种亚型，不同亚型的遗传方式有所不同。 2. 父母基因：母亲携带致病基因，父亲正常，子女遗传几率并非绝对。若母亲为杂合子，子女有一定几率携带但不发病。 3. 亲属患病：若家族中其他亲属也有白化病患者，可能提示存在特定的遗传模式，影响下一代遗传几率。 4. 基因变异：基因突变的具体位点和性质也会对遗传产生影响。 5. 环境因素：虽然不是直接决定遗传几率，但环境因素可能影响基因表达，间接对遗传风险产生一定作用。 综上所述，母亲有白化病，本人无，下一代的遗传几率难以准确预估。建议在生育前进行遗传咨询，通过基因检测等手段评估风险，以便做出更科学的生育决策。
2024-11-07 20:14
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病，属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界，发病率约为1/10 000～1/20000。分为若干类型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅，且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症，但白化程度较轻一些。③黄色型白化病：幼年白化严重，成长后减轻。④眼向化病：皮肤是正常的，但眼白化。⑤低色素综合征：包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下，白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»
