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晋波 主治医师
忻州男科医院
其他
综合二科
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唐氏筛查中 21-三体综合征风险值为 1:388 表示胎儿存在 21-三体综合征的风险处于临界风险。这一结果需要进一步评估,包括无创 DNA 检测或羊水穿刺等。21-三体综合征是由于染色体异常导致的疾病,患儿会有明显的智力障碍、特殊面容和多发畸形等。 1. 风险评估:1:388 介于低风险和高风险之间,属于临界风险。低风险一般提示胎儿患病可能性较小,高风险则患病可能性较大。 2. 疾病原理:21 号染色体多了一条,导致胎儿发育异常。 3. 临床表现:患儿有智力低下、特殊面容如眼距宽、鼻梁低平、舌头常伸出口外等,还可能伴有先天性心脏病等多种畸形。 4. 进一步检查:可选择无创 DNA 检测,通过抽取孕妇外周血检测胎儿游离 DNA;或羊水穿刺,直接获取胎儿细胞进行染色体分析,但有一定流产风险。 5. 处理方法:若进一步检查结果正常,可继续妊娠并加强产检;若确诊,需根据家庭意愿和医生建议决定是否终止妊娠。 总之,唐氏筛查 21-三体综合征风险值为 1:388 时不必过于惊慌,但要重视,及时进行进一步检查以明确胎儿情况,做出合适的决策。
2024-11-07 18:10
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回答2
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贺常见 主治医师
中原油田妇幼保健院
一级
内科
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您好,您现在描述的这两个风险值都没有达到高风险程度,这说明胎儿患21三体综合征和18三体综合征的风险都较低,这个结果没有达到必须做胎儿DNA检查的程度。可以不做无创DNA检查。
2024-11-08 04:36
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»