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回答1
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李燕虹 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是先天性疾病，三岁儿童仍可能患病。患病因素、症状、检查、治疗和预防等需了解。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2018-07-24 06:25
1.患病因素：苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致。
2.症状表现：可能有智力低下、皮肤白皙、头发枯黄等。
3.检查方法：通过血苯丙氨酸浓度检测等明确。
4.治疗方式：低苯丙氨酸饮食，使用沙丙蝶呤等药物。
5.预防要点：新生儿筛查，早发现早干预。
总之，苯丙酮尿症需早重视，积极治疗和预防，减少不良影响。
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就医问药
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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