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回答1
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黄海忠 主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
儿科
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唐氏综合症和苯丙酮尿症是不同的疾病，涉及病因、遗传特点等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。
2018-07-23 09:20
1.病因：唐氏综合症由染色体异常引起，苯丙酮尿症是基因突变所致。
2.遗传：苯丙酮尿症有家族遗传倾向，唐氏综合症一般无遗传规律。
3.发病机制：唐氏综合症是减数分裂中染色体分离异常，苯丙酮尿症是苯丙氨酸代谢障碍。
4.临床表现：唐氏综合症有特殊面容等，苯丙酮尿症主要影响神经系统和智力。
5.诊断方法：唐氏综合症通过染色体检查，苯丙酮尿症通过血液检测。
总之，唐氏综合症和苯丙酮尿症是两种独立的疾病，没有直接关联。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
