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回答1
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黄越芳 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症的筛查项目包括多种，如尿液、血液检查及相关试验等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。
2018-07-23 09:11
1.DNA检查：是确诊的金标准。
2.尿三氯化铁试验：可初步筛查。
3.血苯丙氨酸和酪氨酸定量检测：基本确诊典型型苯丙酮尿症。
4.尿生物喋呤分析：用于怀疑特定类型苯丙酮尿症的初步诊断。
5.BH4负荷试验：辅助诊断相关酶缺乏型苯丙酮尿症。
通过这些筛查项目，能帮助尽早发现和诊断苯丙酮尿症，以便及时干预治疗。
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就医问药
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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