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陈德晖 主任医师
广州医科大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是两种常见的先天性疾病，涉及代谢和内分泌异常，包括病因、症状、诊断、治疗和预防等。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2018-08-10 22:03
1.病因：苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶基因突变，甲状腺功能低下多与甲状腺发育不良等有关。
2.症状：苯丙酮尿症表现为智力低下等，甲状腺功能低下有生长迟缓等。
3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸水平等诊断苯丙酮尿症，甲状腺功能低下可查甲状腺激素水平。
4.治疗：苯丙酮尿症主要靠饮食控制，甲状腺功能低下多补充甲状腺素。
5.预防：加强孕期保健，新生儿进行筛查。
这两种疾病早发现、早诊断、早治疗，可改善预后。
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
