苯丙酮尿症尿液有特殊的味道吗？
病情描述：同事的孩子是苯丙酮尿症患儿，这让我同事操碎了心，平时上班都心不在焉的，请问苯丙酮尿症尿液有特殊的味道吗？
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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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您好，确实是这样的，苯丙酮尿症是因为人体缺乏苯丙氨酸羟化酶或者合成四氢生物喋呤的相关酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，旁路代谢激活，从而出现旁路代谢中间产物苯乙酸在体内浓度升高并通过汗液，尿液排出体外，从表现出特殊的鼠尿样气味。同时由于苯丙氨酸代谢异常，酪氨酸来源减少，导致黑色素细胞功能异常，出现毛发颜色变浅，皮肤变白，虹膜颜色变淡等表现。低苯丙氨酸饮食可以有效延缓疾病进程，减轻脑损害，所以应该早确诊早开始低苯丙氨酸饮食。
2018-08-01 08:59
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
