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回答1
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罗向阳 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
儿科神经内分泌专科
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苯丙酮尿症是遗传病，因酶缺乏致代谢异常。治疗需长期控制苯丙氨酸摄入，涉及饮食、监测等方面。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。
2018-08-01 16:23
1.疾病原理：苯丙氨酸代谢所需酶缺乏，代谢物蓄积影响身体。
2.症状表现：特殊体味、皮肤毛发颜色异常等。
3.治疗原则：限制苯丙氨酸摄入，以特殊食品为主。
4.治疗时间：通常要坚持到青春期以后。
5.监测重要性：定期检测血苯丙氨酸水平，调整饮食。
苯丙酮尿症治疗是长期过程，家长需重视并配合，保障患儿健康。
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就医问药
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
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