苯丙酮尿症生孩子可以吗？
病情描述：我老婆是一名苯丙酮尿症患者，因为我和他家交情深厚，我也并不嫌弃她，所以我们结婚了，但现在我想要孩子，请问苯丙酮尿症生孩子可以吗？
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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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您好，这种情况首先要看您是不是患病者，是不是苯丙酮尿症基因携带者，如果您是携带者的话那么您们的宝宝会有一半的机会患病，这种情况可以在怀孕7-9周时到医院进行产前诊断，检查确定孩子是不患病的话再生下来。如果您是健康的不带致病基因的话那您们的宝宝就不会患病，但是他会是致病基因的携带者，如果您孩子以后结婚，遇到也是一个隐性携带者的话那就可能在后代中再次出现患病胎儿。
2018-07-23 10:47
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
